admin / March 2024

Os Portadores De Fibrose Cística Apresentam Risco Aumentado De Uma Ampla Gama De Condições Relacionadas À Fibrose Cística PMC



Assim, eliminamos os portadores de FC identificados por triagem genética realizada em resposta à suspeita clínica de FC (por exemplo, triagem em resposta a bronquiectasias). Em seguida, repetimos nossa análise primária após excluir quaisquer inscritos que tivessem resultados de testes de cloreto no suor ou um código de procedimento indicando reembolso para um painel de triagem expandido ou fora do padrão. Primeiro, os nossos dados não permitem a identificação de mutações específicas da CFTR, e é possível que os nossos resultados não sejam generalizáveis ​​para todos os portadores de FC. No entanto, a maioria dos portadores de FC (~70% nos EUA) apresenta a mutação F508del (44, 45). Em segundo lugar, os nossos dados também não permitem uma análise direta de fatores demográficos (por exemplo, raça). Terceiro, porque todos os nossos participantes tinham seguro de saúde, os nossos resultados podem não ser generalizáveis ​​para outras populações.

  • Na maioria dos casos, ambos os pais devem ser portadores para que a criança contraia a doença.
  • Se ambos os pais forem portadores de FC, eles podem querer considerar testes pré-natais para determinar se o feto herdou duas cópias do gene defeituoso.
  • A diminuição da secreção de HCO3− e um líquido anormalmente ácido na superfície das vias aéreas podem contribuir para a doença pulmonar em pessoas com FC (3, 39–41) e podem explicar o risco elevado de doença pulmonar que encontramos nos portadores.
  • Portanto, considere fazer tratamento em um centro com profissionais médicos treinados no transtorno para avaliar e tratar sua condição.


Para efeitos desta comparação (e para representação gráfica), utilizamos ORs (naturais) transformados em logaritmo, que se alinham com a escala de regressão logística. Utilizamos o coeficiente de correlação de Pearson e a regressão linear para estimar a associação entre os respectivos logs naturais OR nas coortes de portadores de FC e FC em todas as condições consideradas. Primeiro, os indivíduos foram diagnosticados como “portadores de mutação do gene da FC” através de testes genéticos. Terceiro, os indivíduos foram excluídos se um membro da família fosse diagnosticado com FC, porque os membros dessas famílias podem utilizar mais cuidados de saúde. Apesar das grandes RUP relativas que reportamos para algumas destas condições, é importante sublinhar a diferença entre risco relativo e absoluto. A Figura 2 mostra não apenas as OR para condições relacionadas à FC, mas também a prevalência de cada condição na população do nosso estudo. Para condições como pancreatite crônica, o risco relativo é muito alto para portadores (OR, 6,76; IC 95%, 4,87 a 9,39), mas o risco absoluto de pancreatite é baixo, mesmo para portadores de FC (0,429 por 100) em nossa amostra .

O Que Significam Os Resultados Do Meu Teste?



Na fibrose cística, um defeito (mutação) em um gene – o gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) – altera uma proteína que regula o movimento do sal para dentro e para fora das células. O resultado é um muco espesso e pegajoso nos sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo, bem como aumento de sal no suor. Se ambos os parceiros forem portadores de fibrose cística, estão disponíveis testes pré-natais. Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) em 10 a 14 semanas ou amniocentese em 16 a 20 semanas podem ser realizadas para determinar se o feto herdou duas cópias da mutação do gene da fibrose cística.

  • Embora este teste não garanta resultados específicos, pode ajudá-lo a tomar decisões mais informadas.
  • O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) recomenda que os médicos ofereçam exames genéticos pré-natais para FC e outras condições genéticas para qualquer pessoa que planeje engravidar ou que já esteja grávida.
  • Contudo, no início da década de 1960, quatro artigos de três países diferentes, Austrália (27), Inglaterra (28) e Estados Unidos (29, 30), concluíram que os portadores obrigatórios de FC não apresentavam risco acrescido para a saúde.
  • Tanto os portadores de FC quanto os indivíduos com FC eram significativamente mais propensos do que os controles a apresentar múltiplas condições relacionadas à FC que afetavam diferentes sistemas orgânicos.
  • Tanto para portadores de FC quanto para indivíduos com FC, as RUP tenderam a aumentar com o número de condições relacionadas à FC e sistemas orgânicos afetados.
  • Em muitas partes dos Estados Unidos, os recém-nascidos são examinados para esta doença genética através de um exame de sangue.


É muito comum nos Estados Unidos e uma em cada 20 pessoas são portadoras da mutação genética da FC. Se o seu bebê tiver um exame de fibrose cística positivo, ele precisará consultar o médico e fazer um teste de cloreto no suor para verificar se tem fibrose cística. Um defeito neste gene altera a forma como o sal entra e sai das células, resultando em muco espesso e pegajoso nos sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo.

DIFERENÇAS CLÍNICAS ENTRE PESSOAS COM FIBROSE CÍSTICA E PORTADORES



Na maioria dos casos, ambos os pais devem ser portadores para que a criança contraia a doença. Por isso, você deve informar seus parentes de sangue que eles podem ser portadores de uma mutação no gene da FC, para que eles e seus parceiros possam decidir se desejam fazer o teste.

Understanding Your Blood Test for Cystic Fibrosis – Healthline

Understanding Your Blood Test for Cystic Fibrosis.

Posted: Thu, 10 Aug 2023 07:00:00 GMT [source]



Em geral, os resultados da coorte de validação tenderam a espelhar os da coorte primária. Um total de 42 condições pertenciam a mulheres adultas e tinham prevalência suficiente para análise; destas, 40 condições tiveram maior prevalência entre os portadores de FC e 28 foram estatisticamente significativas. As estimativas pontuais OR para a maioria das condições em nossa coorte de validação foram muito semelhantes aos resultados obtidos em nossa análise primária. No entanto, devido ao tamanho limitado da coorte de validação (apenas 2.185 portadores), os IC tendiam a ser mais amplos e algumas condições careciam de dados suficientes para análise. Das 28 condições significativas, 26 tinham OR estimadas contidas ou superiores aos IC relatados na coorte primária. Os ICs para 40 das 42 condições se sobrepuseram entre as coortes primária e de validação; os intervalos para as outras 2 condições (isto é, asma e desidratação) foram maiores na coorte de validação.

Fatores De Risco



Portanto, se você nasceu antes de 2010, pode não ter feito um teste de triagem neonatal para fibrose cística quando era bebê. Algumas mutações genéticas causam doenças muito leves e os sintomas podem passar despercebidos até a idade adulta. Como esta doença é uma doença hereditária, é importante revisar seu histórico familiar. Testes genéticos podem ser feitos para verificar se você carrega o gene mutado que desencadeia a fibrose cística.



Pessoas que têm apenas uma cópia de uma mutação no gene CFTR não têm FC. Em pessoas com FC, um gene defeituoso faz com que o corpo produza um muco anormalmente espesso e pegajoso que obstrui os pulmões e leva a infecções pulmonares potencialmente fatais. Essas secreções espessas também obstruem o pâncreas, impedindo que as enzimas digestivas cheguem ao intestino para ajudar a quebrar e absorver os alimentos. O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) recomenda que os médicos ofereçam exames genéticos pré-natais para FC e outras condições genéticas para qualquer pessoa que planeje engravidar ou que já esteja grávida. Pessoas com ascendência judaica Ashkenazi ou europeia têm maiores chances de serem portadoras. A fibrose cística é uma doença hereditária que afeta as glândulas que produzem muco e suor.

Terei Algum Sintoma Se For Portador?



Um resultado de teste positivo pode significar que você é portador de FC. Mas você também pode confirmar qualquer teste de triagem positivo com uma equipe de saúde e quaisquer testes adicionais. Os testes não são perfeitos e, embora você ou o seu parceiro possam não ter sido identificados como portadores das mutações genéticas que causam a FC, é possível que os pais com exames genéticos negativos tenham um filho com a mutação do gene da FC. Os sintomas da FC, como a doença afeta os órgãos do paciente e como afeta sua vida variam muito de pessoa para pessoa. Algumas pessoas têm uma doença muito leve, com apenas um órgão afetado e poucos sintomas, enquanto outras têm uma doença mais grave, com sintomas incômodos e vários órgãos afetados.

  • Porque muitas vezes apresentam valores de IRT mais elevados do que pessoas sem mutações CFTR (62).
  • Algumas pessoas que carregam mutações genéticas comuns em pessoas com FC são apenas portadoras da doença e não desenvolvem quaisquer sintomas.
  • Os sintomas da FC, como a doença afeta os órgãos do paciente e como afeta sua vida variam muito de pessoa para pessoa.
  • Em segundo lugar, comparamos a probabilidade de experimentar múltiplas condições.
  • Se você está planejando engravidar, seu médico deve oferecer testes de portador para você e seu parceiro.
  • Das 28 condições significativas, 26 tinham OR estimadas contidas ou superiores aos IC relatados na coorte primária.

Jayda